Síndrome de Rett

 

Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett clássica se caracteriza como uma doença neurológica progressiva que afeta primariamente meninas.

Você já ouviu falar desse transtorno?

O transtorno se inicia ao final do primeiro ano de vida início do segundo.

Tem curso lento e progressivo.

Afeta predominantemente meninas em todos os grupos étnicos:

• Desaceleração do crescimento cefálico com movimento estereotipado de mãos;
• Evoluindo para perda do uso proposital das mãos;
• Comportamento autista;
• Perda da expressão facial;
• Demência mental grave.

Desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal nos primeiros meses de vida:

Desenvolvimento psicomotor normal durante os primeiros 5 meses de vida;

Entre 5 e 48 meses o crescimento craniano desacelera;

Entre os  5 e os 30 meses perda das habilidades voluntárias das mãos já adquiridas, seguindo de movimento estereotipados (torcer ou lavar as mãos )

Interesse pelo ambiente diminui nos primeiros anos de vida ;

Após o início do transtorno aparecem problemas na coordenação da marcha ou movimentos do tronco, com severo retardo psicomotor;

Severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou receptiva.

investigação de rastreio:

Não existem achados laboratoriais específicos, pode ocorrer anormalidade no eletroencefalograma, pode ocorrer transtorno convulsivo associado.

Avaliação é clínica e seguir os critérios diagnóstico do DSM-5;

Avaliações clínicas com padrões definidos e característico de desvio no desenvolvimento.

Intervenção:

• Sem tratamento eficaz e específico;
• Abordagens terapêuticas voltadas a habilitação física, terapia ocupacional e comunicação;
• Farmacoterapia para controle de crises convulsivas se existirem. 

Observação nas mudanças do DSM-5:

Transtornos do Espectro Autista (TEA) são uma nova categoria no DSM 5 no entendimento de que três distúrbios anteriormente listados separados sob rubrica Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) no DSM-IV são mais bem conceituados como diferentes níveis de gravidade de uma condição única.

Assim, o DSM-5 introduziu aqui o conceito de espectro, reforçando a relevância da dimensionalidade. O TEA inclui o transtorno de autismo, a síndrome de Asperge e transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado. O Transtorno de Rett e o transtorno desintegrativo da infância foram removidos da seção.

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